Painéis para Doenças Neurológicas
O Exatus Gene oferece inúmeros painéis para doenças neurólogicas, abaixo segue lista dos principais oferecidos:
- Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)
- Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)
- Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica
- Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)
- Painel de Leucodistrofias
- Painel de Neurofibromatose
- Painel de Neuropatias
- Painel de Epilepsias
- Painel de Esclerose Tuberosa
- Painel de Distonias
- Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia
- Painel de Ataxias (NGS)
- Painel de Autismo
- Painel de Demências e Parkinson
- Esclerose Lateral Amiotrófica (expansão C9orf72)
- Painel DNAmplo (Doenças Neuromusculares)
- Distrofia Muscular de Duchenne (MLPA do gene DMD)
- Doença de Huntington (expansão HTT)
- Doença de Kennedy (expansão AR)
- Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP (MLPA de PMP22)
- Distrofia Miotônica Tipo II (expansão CNBP)
- Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)
- Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)
- Atrofia Espinhal Progressiva (sequenciamento NGS de SMN1 após MLPA)
- CADASIL (sequenciamento do gene NOTCH3)
- Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansão CACNA1A/SCA6)
- Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (expansão ATXN7/SCA7)
- Ataxia de Friedreich (expansão FXN)
- Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 (expansão ATXN10/SCA10)
- Amiloidose Familiar (sequenciamento do gene TTR)
Entre outros, consulte nossa equipe e saiba mais sobre cada painel.
