Painéis para Síndromes
O Exatus Gene oferece inúmeros painéis para síndromes, abaixo segue lista dos principais oferecidos:
- Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)
- Painel de Doenças Tratáveis
- Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)
- Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas
- Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)
- Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)
- Painel de Neurofibromatose
- Painel de Esclerose Tuberosa
- Painel de Autismo
- Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)
- Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)
- Síndrome de Russell-Silver (metilação de 11p15)
- Síndrome de Smith-Magenis (MLPA da região 17p11)
- Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)
- Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA da região 22q13)
- Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA da região 16p13)
- Síndrome de Langer-Giedion (MLPA da região 8q24)
- Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)
- Síndrome de Miller-Dieker (MLPA da região 17p13)
- Síndrome de Angelman e Prader-Willi (metilação)
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)
- Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)
- Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)
- Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)
- Síndrome CHARGE (sequenciamento do gene CHD7)
- Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias
- Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
- Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa
- Painel de Craniosinostoses
- Painel de Doenças Esqueléticas
- Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)
Entre outros, consulte nossa equipe e saiba mais sobre cada painel.