O teste UNITY Screen da BillionToOne é um exame de triagem pré-natal que utiliza uma amostra de sangue da mãe para avaliar o risco do feto desenvolver condições genéticas recessivas graves, como fibrose cística, anemia falciforme, talassemias e atrofia muscular espinhal (SMA). Este exame usa DNA livre de células (cfDNA) presente no sangue materno para fornecer insights sobre a genética do feto.
Crianças com a forma mais comum de AME têm terapia genética disponível para aumentar a qualidade e a expectativa de vida. O tratamento pode começar logo após o nascimento.
1 em 10 Afro-americanos são portadores da doença falciforme
Na população em geral, a doença falciforme é mais comum que a Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a ligação a uma clínica especializada.
Fonte: www.hematology.org
1 em 20 Pessoas são portadores de alfa-talassemia em todo o mundo
A alfa-talassemia maior geralmente resulta em feto mortos e a intervenção com terapia genética está disponível com base em pesquisas.
Fonte: rarediseases.org
Considere fazer este teste quando há:
O painel abrange:
Sequenciamento de todos os exons, as junções exon-intron e regiões intrônicas selecionadas dos genes CFTR, HBA1, HBA2 e HBB. Também é realizada uma análise de número de cópias para os genes CFTR, SMN1, HBA1, HBA2 e HBB. Isso inclui todas as variantes de CFTR recomendadas pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG), todas as variantes comuns de HBB, incluindo HbS, HbC, HbE, IVS1-1, e 41/42-TTCT, a variante Constant Spring de HBA2 e o SNP relacionado ao portador silencioso de SMN1 g.27134T>G (rs143838139) quando duas cópias de SMN1 estão presentes. A triagem para portadores de alfa-talassemia também relata deleções de um ou dois genes, incluindo alpha3.7, alpha4.2, SEA, MED-I, SA, 20.5, BRIT, FIL ou THAI.
A metodologia utilizada para este é:
SANGUE: Não necessita jejum.
Até 10 dias.
Pedido médico.
| Tipo | Descrição |
| Técnica | Sequenciamento de Nova Geração (NGS) |
| Acurácia | 99,4% |
Unidade Matriz
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Unidade Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301 , Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130