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Doenças Raras

Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é um exame genético de triagem neonatal ampliada, que detecta variantes genéticas associadas a diversas doenças tratáveis desde o nascimento, oferecendo uma oportunidade de intervenção precoce.

Visão Geral

1 a cada 10 mil recém-nascidos são diagnosticados com Fenilcetonúria: distúrbio metabólico genético causado pela incapacidade de metabolizar a fenilalanina, levando ao acúmulo no corpo e ao risco de atraso no desenvolvimento mental.

Fonte: Ministério da Saúde do Brasil

1 a cada 15 mil recém-nascidos são diagnosticados com Hiperplasia Adrenal Congênita distúrbio genético que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais, podendo causar problemas no desenvolvimento sexual e crises metabólicas.

Fonte: Ministério da Saúde do Brasil

1 a cada 4 mil recém-nascidos são diagnosticados com Hipotireoidismo Congênito distúrbio endócrino em que a glândula tireoide do bebê não produz hormônios tireoidianos suficientes, o que pode causar atrasos no desenvolvimento físico e mental.

Fonte: Ministério da Saúde do Brasil

Quando considerar esse teste?

Considere fazer este teste quando há:

Recém-nascidos e crianças pequenas
Histórico familiar de doenças genéticas
Garantir um diagnóstico abrangente

(superior ao teste do pezinho)

Genes analizados

O painel abrange:

543

Genes

AAAS, ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACOX2, ACSF3, ADA, ADAMTS13, AGL, AGRN, AHCY, AICDA, AK2, AKR1D1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG14, ALG2, ALPL, AMACR, AMN, AMT, APOA5, APOB, APOC2, AQP2, ARG1, ARPC1B, ARSA, ARSB, ASCC3, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AVPR2, B2M, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND, BTD, BTK, C3, CA5A, CACNA1S, CAD, CARD11, CARMIL2, CASP8, CASR, CBLIF, CBS, CD247, CD27, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CDCA8, CFP, CFTR, CHAT, CHD8, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CIITA, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLPB, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COLQ, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CSF3R, CTLA4, CTNS, CTPS1, CUBN, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DGAT1, DHFR, DLD, DMD, DMP1, DNAJC12, DNAJC21, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DUOX2, DUOXA2, EFL1, EIF6, ELANE, ENPP1, EPO, ERCC6L2, ETFA, ETFB, ETFDH, F13A1, F13B, F2, F8, F9, FAAP24, FAH, FAS, FASLG, FBP1, FERMT3, FGA, FGF23, FGFR3, FLAD1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, G6PC1, G6PC3, GAA, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLA, GLDC, GLI2, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GOT2, GPIHBP1, GUSB, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAVCR2, HAX1, HBB, HCFC1, HEATR3, HK1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2, HSD3B7, HYOU1, IDS, IDUA, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL18BP, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, IMPDH2, INO80, INS, INSR, IRAK1, IRAK4, IRF4, IRF8, IRS4, ITGB2, ITK, ITPKB, IVD, IYD, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ2, KCNT1, LAMA5, LAMB2, LAT, LCK, LCP2, LCT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LHX3, LHX4, LIPA, LMBRD1, LMF1, LPL, LRP4, LYN, LYST, MAGED2, MAGT1, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN2B1, MAP3K14, MC2R, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MPI, MPL, MRAP, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MYD88, MYH9, MYO5B, MYO9A, MYSM1, NAGLU, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFKB1, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NR0B1, NR1H4, NR5A1, NTN1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX1, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PGM1, PGM3, PHEX, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3CD, PIK3R1, PKLR, PLAGL1, PLEC, PLPBP, PNP, PNPO, POLD1, POLD2, POMC, POR, POU1F1, POU2AF1, PREPL, PRF1, PRKCD, PROP1, PSAT1, PSPH, PTF1A, PTPRC, PTS, PURA, PYGL, QDPR, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RASGRP1, RB1, RC3H1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, ROBO1, RORC, RPH3A, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RYR1, SASH3, SBDS, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEMA7A, SH2D1A, SH3KBP1, SI, SLC12A1, SLC16A1, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC2A1, SLC2A2, SLC31A1, SLC34A3, SLC35A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC46A1, SLC51A, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A5, SLC6A6, SLC7A7, SLC7A9, SMN1, SMPD1, SNAP25, SORD, SOX3, SP110, SPI1, SPPL2A, SPR, SRP54, SRP72, STAR, STAT1, STX11, STXBP2, SYT2, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TBX19, TBX21, TCF3, TCN2, TEFM, TFRC, TG, TH, THAP11, THRA, TIRAP, TJP2, TK2, TOP2B, TOR1AIP1, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TSR2, TTPA, TUBB1, TYK2, UCP2, UGT1A1, UNC13A, UNC13D, UNG, UROS, USP53, VAMP1, VDR, VKORC1, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZFP57, ZFYVE19, ZNF143, ZNF808, ZNRF3

Metodologia

A metodologia utilizada para este é:

PREPARO:

SALIVA: 30 minutos de Jejum total.

PRAZO PARA RESULTADO:

Até 21 dias corridos

DOCUMENTOS NECESSÁRIOS:

Pedido médico.

Amostra:

Saliva
Tipo Descrição
Técnica Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Acurácia 99%

Como solicitar o teste?

Entre em contato com nosso Customer Services
A Exatus Gene irá enviar um kit de coleta e orientar a sua coleta
Faremos a retirada do kit coletado e enviaremos para análise do laboratório
O laudo será disponibilizado no Portal SysGene e no seu e-mail