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Testagem de variante familiar é um teste genético realizado em membros de uma família para determinar se eles possuem uma mutação genética específica (variante) que foi previamente identificada em um parente. Esse tipo de teste é utilizado principalmente quando uma condição genética hereditária foi diagnosticada em um familiar, e há preocupação de que outros membros da família também possam ser portadores ou desenvolver a mesma condição.
Fonte: bvsms.saude.gov.br
1 a cada 27 judeus Ashkenazi é portador da mutação de Tay-Sachs que é um distúrbio neurodegenerativo fatal causado pela ausência de uma enzima necessária para a quebra de substâncias gordurosas no cérebro.
Fonte: www.msdmanuals.com
5% a 10% das doenças raras genéticas têm algum tipo de tratamento efetivo disponível.
Fonte: Relatório NORD (National Organization for Rare Disorders) de 2020.
Considere fazer este teste quando há:
O painel abrange:
Mutação Pontual já identificada em paciente probando.
A metodologia utilizada para este é:
SANGUE: Não necessita jejum.
SALIVA: 30 minutos de Jejum total.
Até 30 dias corridos
Pedido médico e laudo do familiar que possui mutação conhecida.
| Tipo | Descrição |
| Técnica | Sanger, PCR ou NGS dependendo da variante |
Unidade Matriz
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Unidade Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301 , Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130