Pesquisar
Close this search box.
Pesquisar

Doenças Raras

SNP/CGH Array

O SNP array é um teste genético utilizado principalmente para a detecção de variações genéticas em grandes regiões do DNA. Ele é utilizado para identificar mutações que podem estar relacionadas a doenças hereditárias ou a síndromes genéticas.

Visão Geral

No Brasil, estima-se que cerca de 1 em cada 100 crianças nasça com autismo, seguindo padrões globais de prevalência.

Muitas crianças só recebem o diagnóstico de TEA entre os 4 e 5 anos, quando os sinais são mais evidentes, mas intervenções mais eficazes costumam ser aquelas realizadas antes dos 3 anos.

Fonte: www.scielo.br

O risco de abortos por causas genéticas aumenta com a idade materna, especialmente em mulheres com mais de 35 anos, devido à maior incidência de aneuploidias. Em mulheres acima dos 40 anos, a incidência de abortos espontâneos pode chegar a 50%.

Fonte: www.scielo.br

Quando considerar esse teste?

Considere fazer este teste quando há:

Diagnóstico de síndromes genéticas
ou doenças hereditárias, especialmente aquelas que envolvem alterações cromossômicas ou grandes deleções e duplicações (ex.: síndromes de microdeleção)
Análise de distúrbios do desenvolvimento
como deficiência intelectual, autismo e atraso no desenvolvimento;
Investigação de infertilidade
e abortos recorrentes.

Genes analizados

O painel abrange:

O SNP array não se concentra em genes específicos, mas sim em grandes regiões do genoma, analisando centenas de milhares a milhões de SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único). A tecnologia permite a detecção de alterações de número de cópias (CNVs) em grandes trechos de DNA, identificando deleções, duplicações e outras variações estruturais.

Metodologia

A metodologia utilizada para este é:

PREPARO:

Sangue: Não Necessita jejum.

Saliva: 30 minutos de Jejum total.

PRAZO PARA RESULTADO:

Até 28 dias.

DOCUMENTOS NECESSÁRIOS:

Pedido médico.

Amostra:

Sangue
Saliva
TipoDescrição
Técnica

Hibridização de Microarranjos (arrays)

Acurácia99%

Como solicitar o teste?

Entre em contato com nosso Customer Services
A Exatus Gene irá enviar um kit de coleta e orientar a sua coleta
Faremos a retirada do kit coletado e enviaremos para análise do laboratório
O laudo será disponibilizado no Portal SysGene e no seu e-mail