O teste Panorama da Natera é um exame de triagem pré-natal que utiliza uma amostra de sangue da mãe para avaliar o risco do feto desenvolver condições cromossômicas comuns que afetam a saúde do bebê. Panorama usa tecnologia baseada em SNP (single nucleotide polymorphism) para fornecer resultados altamente precisos e insights exclusivos para gestações únicas e gemelares. O Panorama™ pode ser realizado a partir das nove semanas de gestação.
Visão Geral
1 em 40 As pessoas são portadoras de atrofia muscular espinhal
Crianças com a forma mais comum de AME têm terapia genética disponível para aumentar a qualidade e a expectativa de vida. O tratamento pode começar logo após o nascimento.
Fonte: Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603. PMID: 33531827; PMCID: PMC7846873
1 em 10 Afro-americanos são portadores da doença falciforme
Na população em geral, a doença falciforme é mais comum que a Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a ligação a uma clínica especializada.