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Doenças Raras

Panorama

O teste Panorama da Natera é um exame de triagem pré-natal que utiliza uma amostra de sangue da mãe para avaliar o risco do feto desenvolver condições cromossômicas comuns que afetam a saúde do bebê. Panorama usa tecnologia baseada em SNP (single nucleotide polymorphism) para fornecer resultados altamente precisos e insights exclusivos para gestações únicas e gemelares.
O Panorama™ pode ser realizado a partir das nove semanas de gestação.

Visão Geral

1 em 40 As pessoas são portadoras de atrofia muscular espinhal

Crianças com a forma mais comum de AME têm terapia genética disponível para aumentar a qualidade e a expectativa de vida. O tratamento pode começar logo após o nascimento.

Fonte: Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603. PMID: 33531827; PMCID: PMC7846873

1 em 10 Afro-americanos são portadores da doença falciforme

Na população em geral, a doença falciforme é mais comum que a Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a ligação a uma clínica especializada.

1 em 20 Pessoas são portadores de alfa-talassemia em todo o mundo

‍A alfa-talassemia maior geralmente resulta em feto mortos e a intervenção com terapia genética está disponível com base em pesquisas.

Quando considerar esse teste?

Considere fazer este teste quando há:

Mulheres com 35 anos ou mais no momento do parto
(pois a idade avançada aumenta o risco de anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down)
Histórico de anomalias cromossômicas em gestações anteriores
Pais que são portadores de doenças genéticas
Resultados anormais em exames de triagem inicial
Indicação médica baseada em histórico familiar
Casos de gestações múltiplas

Metodologia

A metodologia utilizada para este é:

PREPARO:

SANGUE: Não necessita jejum. 

PRAZO PARA RESULTADO:

Até 10 dias.

DOCUMENTOS NECESSÁRIOS:

Pedido médico.

Amostra:

Sangue
Tipo Descrição
Técnica Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Acurácia 99%

Como solicitar o teste?

Entre em contato com nosso Customer Services
A Exatus Gene irá enviar um kit de coleta e orientar a sua coleta
Faremos a retirada do kit coletado e enviaremos para análise do laboratório
O laudo será disponibilizado no Portal SysGene e no seu e-mail