A Invitae oferece uma ampla variedade de painéis multigênicos voltados para diversas áreas de estudo, incluindo cardiologia, oftalmologia, pediatria, neurologia, dermatologia, endocrinologia, imunologia, nefrologia e hematologia.
Aproximadamente 50% a 60% das doenças que afetam a retina têm uma causa genética, envolvendo mutações em diversos genes, como os associados à degeneração macular juvenil ou à síndrome de Usher.
The Foundation Fighting Blindness e publicações da American Academy of Ophthalmology (AAO), além de estudos publicados em revistas como o Ophthalmic Genetics.
80% a 90% dos casos de doenças neuromusculares têm causa genética, com prevalência de 1 em cada 3.000 a 5.000 pessoas.
Revisões da Muscular Dystrophy Association (MDA) e de publicações como The Lancet Neurology.
Considere fazer este teste quando há:
O painel abrange:
Os painéis variam de 2 genes até 830 genes, dependendo do painel a ser escolhido.
A metodologia utilizada para este é:
SANGUE: Não necessita jejum.
SALIVA: 30 minutos de Jejum total.
Até 21 dias corridos
Pedido médico.
| Tipo | Descrição |
| Técnica | NGS + CNVs |
| Profundidade | >100x |
| Cobertura | >99% Regiões das regiões algo |
| Resolução de VuS | Sanger, MLPA |
Unidade Matriz
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Unidade Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301 , Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130