O Painel de Distúrbios Mitocondriais da Blueprint Genetics é um teste genético abrangente projetado para detectar variantes no DNA mitocondrial (mtDNA) e mutações no DNA nuclear associadas a doenças mitocondriais. Essas doenças são complexas e podem afetar vários sistemas orgânicos, incluindo músculos, nervos, coração e cérebro.
Distúrbios mitocondriais podem não ser detectados apenas por sequenciamento de genes nucleares. A combinação de testes de DNA nuclear e mitocondrial é uma ferramenta poderosa para pacientes com quadros genéticos claros, nos quais o sequenciamento do DNA nuclear poderia resultar negativo.
Estima-se que as doenças mitocondriais afetem cerca de 1 a cada 5.000 pessoas globalmente, o que poderia equivaler a uma população considerável em um país com a dimensão do Brasil.
Fonte: blog.mendelics.com.br
Considere fazer este teste quando há:
O painel abrange:
O painel inclui tanto genes mitocondriais quanto nucleares. Alguns exemplos de genes cobertos são:
A metodologia utilizada para este é:
Saliva: 30 minutos de Jejum total.
Até 10 dias.
Pedido médico.
| Tipo | Descrição |
| Técnica | Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + Sanger |
| Acurácia | 99% |
Unidade Matriz
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Unidade Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301 , Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130