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Salud de la Mujer

Horizon

La prueba Horizon de Natera es un examen genético dirigido al rastreo de portadores (screening de portadores), que identifica si una persona porta mutaciones genéticas que pueden ser transmitidas a sus hijos y resultar en enfermedades genéticas recesivas. Es especialmente útil para parejas que planean concebir, ayudando a identificar riesgos de transmitir condiciones hereditarias.

Visión General

El 88% de los portadores de Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal (AME) y el síndrome del X frágil no tienen antecedentes familiares.

Fuente: 1Archibald et al. Genet Med. 2018;20:513-523.

1 de cada 7 personas es portadora de enfermedades recesivas.

Fuente: Westemeyer et al. Genet Med. 2020;22(8):1320-28.

1 de cada 634 bebés se ve afectado por al menos una de las condiciones probadas en el panel Horizon.

Fuente: Westemeyer et al. Genet Med. 2020;22(8):1320-28.

¿Cuándo considerar esta prueba?

Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:

Parejas que planean tener hijos
Para identificar si ambos son portadores de mutaciones en el mismo gen, lo que aumenta el riesgo de que los hijos padezcan una enfermedad genética.
Antecedentes familiares
Las personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas pueden beneficiarse de la prueba para evaluar sus riesgos.
Embarazo actual
Las mujeres embarazadas pueden realizar la prueba para identificar el riesgo de que el bebé herede condiciones genéticas.
Donantes
Donantes de esperma o de óvulos.

Genes Analisados

El panel abarca:

2 hasta 613

Genes

Consulte la sección de documentos para la lista de condiciones y genes probados

Metodología

La metodología utilizada para esta prueba es:

PREPARACIÓN:

Sangre: No necesita ayuno.

Saliva: 30 minutos de ayuno.

TIEMPO DE RESULTADOS:

Hasta 20 días.

DOCUMENTOS NECESARIOS:

Solicitud médica.

Muestra:

Sangre
Saliva
Tipo Descripción
Técnica Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
Precisión 99%

¿Cómo solicitar la prueba?

Documentos auxiliares

Horizon Condition List
Póngase en contacto con nuestro servicio de atención al cliente
Exatus Gene enviará un kit de recolección y le brindará orientación para su uso
Recogeremos el kit recolectado y lo enviaremos al laboratorio para su análisis
El informe estará disponible en el Portal SysGene y será enviado a su correo electrónico