O Genoma Completo Multiômico oferece uma análise abrangente de todo o DNA de uma pessoa com um aprimoramento para detecção de mutações mitocondriais e análise de variações estruturais não oferecidas no Genoma convencional.
Estudos apontados pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia mostram que 80% das doenças raras têm origem genética, ou seja, são herdadas dos pais biológicos.
Considere fazer este teste quando há:
O Teste sequencia todo o genoma humano, que inclui aproximadamente 20.000 genes e cerca de 3 bilhões de pares de bases de DNA. Isso abrange não apenas as regiões codificantes dos genes (exons), mas também as regiões intrônicas (não codificantes), regiões promotoras e outras áreas reguladoras, bem como variantes estruturais (como CNVs e rearranjos genômicos). Genoma mitocondrial completo, que contém 37 genes envolvidos na produção de energia celular e Variações estruturais no genoma nuclear, como CNVs (Variações no Número de Cópias), grandes deleções, duplicações, translocações e inversões.
A metodologia utilizada para este é:
Sangue: Não Necessita jejum.
Saliva: 30 minutos de Jejum total.
Em até 30 dias.
Pedido médico (incluindo laudo médico)
Tipo | Descrição |
Técnica | NGS + (SNV, INDEL, CNV) |
Acurácia | 99% |
Reclassificação de Variantes | Diaria |
Dados Brutos | Gratuito – FASTQ, VCF e BAM. Obs: Solicitar junto com o teste |
Unidade Matriz
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Unidade Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301 , Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130