Exoma Completo
Com mais de 7.000 doenças raras identificadas e aproximadamente 80 % ligadas a causas genéticas, o diagnóstico de
pacientes com doenças raras pode muitas vezes ser difícil – resultando em odisseias de diagnóstico demoradas, dispendiosas e emocionais. Com o Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing – WES), temos em mãos um teste genético para diagnosticar em menos tempo com os mais altos níveis de precisão.
O Exoma Completo oferece uma cobertura altamente uniforme de todo o exoma e genoma mitocondrial além de cobertura quase completa de todas as regiões causadoras de doenças conhecidas no genoma, num único teste.
Inclui análise de CNVs.
PRAZO: até 45 dias
COLETA: Saliva, Sangue e BloodSpot.