El examen UNITY Screen de BillionToOne es una prueba de cribado prenatal que utiliza una muestra de sangre materna para evaluar el riesgo de que el feto desarrolle condiciones genéticas recesivas graves, como fibrosis quística, anemia falciforme, talasemias y atrofia muscular espinal (AME). Esta prueba usa ADN libre de células (cfDNA) presente en la sangre materna para proporcionar información sobre la genética del feto.
Los niños con la forma más común de AME tienen terapia genética disponible para aumentar la calidad y la esperanza de vida. El tratamiento puede comenzar justo después del nacimiento.
1 de cada 10 afroamericanos es portador de la enfermedad falciforme
En la población general, la enfermedad falciforme es más común que el síndrome de Down. El diagnóstico temprano permite la referencia a una clínica especializada.
Fuente: www.hematology.org
1 de cada 20 personas es portadora de alfa-talassemia en todo el mundo.
La alfa-talassemia mayor generalmente resulta en fetos muertos y la intervención con terapia genética está disponible según investigaciones.
Fuente: rarediseases.org
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
El panel abarca:
Secuenciación de todos los exones, las uniones exon-intron y regiones intrónicas seleccionadas de los genes CFTR, HBA1, HBA2 y HBB. También se realiza un análisis del número de copias para los genes CFTR, SMN1, HBA1, HBA2 y HBB. Esto incluye todas las variantes de CFTR recomendadas por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG), todas las variantes comunes de HBB, incluyendo HbS, HbC, HbE, IVS1-1, y 41/42-TTCT, la variante Constant Spring de HBA2 y el SNP relacionado con el portador silencioso de SMN1 g.27134T>G (rs143838139) cuando están presentes dos copias de SMN1. El cribado de portadores de alfa-talassemia también informa sobre deleciones de uno o dos genes, incluyendo alpha3.7, alpha4.2, SEA, MED-I, SA, 20.5, BRIT, FIL o THAI.
La metodología utilizada para esta prueba es:
Sangre: No requiere ayuno.
Hasta 10 días.
Solicitud médica
| Tipo | Descripción |
| Técnica | Secuenciación de Nueva Generación (NGS) |
| Precisión | 99,4% |
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Oficina en Porto Alegre
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