El testeo de variante familiar es una prueba genética realizada en miembros de una familia para determinar si tienen una mutación genética específica (variante) que fue previamente identificada en un pariente. Este tipo de prueba se utiliza principalmente cuando una condición genética hereditaria ha sido diagnosticada en un familiar, y hay preocupación de que otros miembros de la familia también puedan ser portadores o desarrollar la misma condición.