El SNP array es una prueba genética utilizada principalmente para la detección de variaciones genéticas en grandes regiones del ADN. Se utiliza para identificar mutaciones que pueden estar relacionadas con enfermedades hereditarias o síndromes genéticos.
Visión General
En Brasil, se estima que alrededor de 1 de cada 100 niños nace con autismo, siguiendo los patrones globales de prevalencia.
Muchas niñas y niños solo reciben el diagnóstico de TEA entre los 4 y 5 años, cuando los signos son más evidentes, pero las intervenciones más eficaces suelen ser aquellas realizadas antes de los 3 años.
El riesgo de abortos por causas genéticas aumenta con la edad materna, especialmente en mujeres mayores de 35 años, debido a la mayor incidencia de aneuploidías. En mujeres mayores de 40 años, la incidencia de abortos espontáneos puede llegar al 50%.
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
Diagnóstico de síndromes genéticas
O enfermedades hereditarias, especialmente aquellas que involucran alteraciones cromosómicas o grandes deleciones y duplicaciones (por ejemplo, síndromes de microdeleción);
Análisis de trastornos del desarrollo
Como deficiencia intelectual, autismo y retraso en el desarrollo;
Investigación de infertilidad
Y abortos recurrentes.
Genes Analizados
El panel abarca:
El SNP array no se enfoca en genes específicos, sino en grandes regiones del genoma, analizando cientos de miles a millones de SNPs (polimorfismos de nucleótido único). La tecnología permite la detección de alteraciones en el número de copias (CNVs) en grandes tramos de ADN, identificando deleciones, duplicaciones y otras variaciones estructurales.
Metodología
La metodología utilizada para esta prueba es:
PREPARACIÓN:
Sangre: No requiere ayuno.
Saliva: Ayuno total de 30 minutos.
TIEMPO DE RESULTADOS:
Hasta 28 días.
DOCUMENTOS NECESARIOS:
Solicitud médica.
Muestra:
Sangre
Saliva
Tipo
Descripción
Técnica
Hibridación de Microarreglos (arrays)
Precisión
99%
¿Cómo solicitar la prueba?
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