La prueba Panorama de Natera es un examen de triage prenatal que utiliza una muestra de sangre de la madre para evaluar el riesgo de que el feto desarrolle condiciones cromosómicas comunes que afectan la salud del bebé. Panorama usa tecnología basada en SNP (polimorfismo de nucleótido único) para proporcionar resultados altamente precisos y perspectivas exclusivas para embarazos únicos y gemelares. El Panorama™ se puede realizar a partir de la novena semana de gestación.
Visión General
1 de cada 40 personas es portadora de atrofia muscular espinal
Los niños con la forma más común de AME tienen terapia genética disponible para aumentar la calidad y la esperanza de vida. El tratamiento puede comenzar tan pronto como después del nacimiento.
Fuente: Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603. PMID: 33531827; PMCID: PMC7846873
1 de cada 10 afroamericanos es portador de la anemia falciforme.
En la población general, la anemia falciforme es más común que el síndrome de Down. El diagnóstico precoz permite la conexión con una clínica especializada.