Invitae ofrece una amplia variedad de paneles multigénicos enfocados en diversas áreas de estudio, incluyendo cardiología, oftalmología, pediatría, neurología, dermatología, endocrinología, inmunología, nefrología y hematología.
Aproximadamente 50% a 60% de las enfermedades que afectan la retina tienen una causa genética, involucrando mutaciones en diversos genes, como los asociados con la degeneración macular juvenil o el síndrome de Usher.
The Foundation Fighting Blindness y publicaciones de la American Academy of Ophthalmology (AAO), además de estudios publicados en revistas como Ophthalmic Genetics.
El 80% al 90% de los casos de enfermedades neuromusculares tienen causa genética, con una prevalencia de 1 de cada 3,000 a 5,000 personas.
Revisiones de la Muscular Dystrophy Association (MDA) y de publicaciones como The Lancet Neurology.
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
El panel abarca:
Los paneles varían desde 2 genes hasta 830 genes, dependiendo del panel seleccionado.
Aqui está a tradução da tabela para o espanhol:
Sangre: No requiere ayuno.
Saliva: Ayuno total de 30 minutos.
Hasta 21 días corridos
Solicitud médica.
Tipo | Descripción |
Técnica | NGS + CNVs |
Profundidad | >100x |
Cobertura | >99% Regiones de las regiones algo |
Resolución de VUS | Sanger, MLPA |
Oficina Principal
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Oficina en Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301, Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130