BluePrint ofrece una amplia variedad de paneles multigénicos dirigidos a diversas áreas de estudio, incluyendo cardiología, neumología, oftalmología, pediatría, neurología, dermatología, endocrinología, inmunología, nefrología y hematología.
Fuente: bvsms.saude.gov.br
1 de cada 27 judíos Ashkenazi es portador de la mutación de Tay-Sachs, que es un trastorno neurodegenerativo fatal causado por la ausencia de una enzima necesaria para la descomposición de sustancias grasas en el cerebro.
Fuente: www.msdmanuals.com
El 5% al 10% de las enfermedades raras genéticas tienen algún tipo de tratamiento efectivo disponible.
Fuente: Informe NORD (National Organization for Rare Disorders) de 2020.
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
El panel abarca:
La metodología utilizada para este es:
Sangre: No requiere ayuno.
Saliva: 30 minutos de ayuno total.
Hasta 21 días corridos
Solicitud médica
| Tipo | Descripción |
| Técnica | NGS + CNVs |
| Profundidad | >100x |
| Cobertura | >99% de las regiones objetivo |
| Resolución de VuS | Sanger, MLPA |
Oficina Principal
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Oficina en Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301, Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130