Search
Close this search box.
Search

Enfermedades Raras

Panel de Enfermedades Tratables

El Panel de Enfermedades Tratables es un examen genético de diagnóstico neonatal ampliado, que detecta variantes genéticas asociadas con diversas enfermedades tratables desde el nacimiento, ofreciendo una oportunidad de intervención temprana.

Visión General

Se estima que alrededor del 80% de los niños que se realizan pruebas anualmente en Brasil reciben un diagnóstico temprano de una de las enfermedades cubiertas.

Informes de la American Heart Association (AHA) y artículos de revistas como Journal of the American College of Cardiology.

1 de cada 1,000 recién nacidos es diagnosticado con Anemia Falciforme, una enfermedad hereditaria que causa la deformación de los glóbulos rojos, lo que resulta en crisis de dolor, infecciones y problemas de crecimiento.

Fuente: Ministério da Saúde do Brasil

1 de cada 4,000 recién nacidos es diagnosticado con enfermedades endocrinas, como hipotiroidismo congénito.

Fuente: Ministério da Saúde do Brasil

¿Cuándo considerar esta prueba?

Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:

Pacientes sintomáticos o con alteraciones en otros exámenes de laboratorio

Genes Analizados

El panel abarca:

563

Genes

AAAS, ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACOX2, ACSF3, ADA, ADAMTS13, AGL, AGRN, AHCY, AICDA, AK2, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG14, ALG2, ALPL, AMACR, AMN, AMT, APOA5, APOB, APOC2, AQP2, ARG1, ARPC1B, ARSA, ARSB, ASCC3, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AVPR2, B2M, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND, BTD, BTK, C3, CA5A, CACNA1S, CAD, CARD11, CARMIL2, CASP8, CASR, CBLIF, CBS, CD247, CD27, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CDCA8, CFP, CFTR, CHAT, CHD8, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CIITA, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLPB, CNNM2, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COLQ, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CSF3R, CTLA4, CTNS, CTPS1, CUBN, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DGAT1, DHFR, DLD, DMD, DMP1, DNAJC12, DNAJC21, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DUOX2, DUOXA2, EFL1, EIF6, ELANE, ENPP1, EPO, ERCC6L2, ETFA, ETFB, ETFDH, F13A1, F13B, F2, F8, F9, FAAP24, FAH, FAS, FASLG, FBP1, FECH, FERMT3, FGA, FGF23, FGFR3, FLAD1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFI1, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLA, GLDC, GLI2, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GOT2, GPIHBP1, GUSB, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAVCR2, HAX1, HBB, HCFC1, HEATR3, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2, HSD3B7, HYOU1, IDS, IDUA, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL18BP, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, IMPDH2, INO80, INS, INSR, IRAK1, IRAK4, IRF4, IRF8, IRS4, ITGB2, ITK, ITPKB, IVD, IYD, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ2, KCNT1, LAMA5, LAMB2, LAT, LCK, LCP2, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LHX3, LHX4, LIPA, LMBRD1, LMF1, LPL, LRP4, LYN, LYST, MAGED2, MAGT1, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN2B1, MAP3K14, MC2R, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MPI, MPL, MRAP, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MYD88, MYH9, MYO5B, MYO9A, MYSM1, NAGLU, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFKB1, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NPC1, NPC2, NR0B1, NR1H4, NR5A1, NTN1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX1, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PFKM, PGAM2, PGM1, PGM3, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3CD, PIK3R1, PKLR, PLAGL1, PLEC, PLPBP, PNP, PNPO, POLD1, POLD2, POMC, POR, POU1F1, POU2AF1, PPOX, PREPL, PRF1, PRKCD, PROP1, PSAT1, PSPH, PTF1A, PTPRC, PTS, PURA, PYGL, PYGM, QDPR, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RASGRP1, RB1, RC3H1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, ROBO1, RORC, RPH3A, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RYR1, SASH3, SBDS, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEMA7A, SH2D1A, SH3KBP1, SI, SLC12A1, SLC16A1, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC2A1, SLC2A2, SLC31A1, SLC34A3, SLC35A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC51A, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A5, SLC6A6, SLC7A7, SLC7A9, SMN1, SMPD1, SNAP25, SORD, SOX3, SP110, SPI1, SPPL2A, SPR, SRP54, SRP72, STAR, STAT1, STX11, STXBP2, SYT2, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TBX19, TBX21, TCF3, TCN2, TEFM, TFRC, TG, TH, THAP11, THRA, TIRAP, TJP2, TK2, TOP2B, TOR1AIP1, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TSR2, TTPA, TUBB1, TYK2, UCP2, UGT1A1, UNC13A, UNC13D, UNG, UROD, UROS, USP53, VAMP1, VDR, VKORC1, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZFP57, ZFYVE19, ZNF143, ZNF808, ZNRF3

Metodología

La metodología utilizada para esta prueba es:

PREPARACIÓN:

Saliva: Ayuno total de 30 minutos.

TIEMPO DE RESULTADOS:

Hasta 21 días corridos

DOCUMENTOS NECESARIOS:

Solicitud médica

Muestra:

Saliva

Tipo

Descripción

Técnica

Secuenciación de Nueva Generación (NGS)

Precisión

99%

¿Cómo solicitar la prueba?

Póngase en contacto con nuestro servicio de atención al cliente
Exatus Gene enviará un kit de recolección y le brindará orientación para su uso
Recogeremos el kit recolectado y lo enviaremos al laboratorio para su análisis
El informe estará disponible en el Portal SysGene y será enviado a su correo electrónico