El Panel de Trastornos Mitocondriales de Blueprint Genetics es un examen genético integral diseñado para detectar variantes en el ADN mitocondrial (mtDNA) y mutaciones en el ADN nuclear asociadas con enfermedades mitocondriales. Estas enfermedades son complejas y pueden afectar varios sistemas orgánicos, incluidos los músculos, nervios, corazón y cerebro.
Los trastornos mitocondriales no siempre pueden ser detectados solo mediante el secuenciamiento de genes nucleares. La combinación de pruebas de ADN nuclear y mitocondrial es una herramienta poderosa para los pacientes con cuadros genéticos claros, donde el secuenciamiento del ADN nuclear podría resultar negativo.
Se estima que las enfermedades mitocondriales afectan a alrededor de 1 de cada 5,000 personas a nivel mundial, lo que podría equivaler a una población considerable en un país del tamaño de Brasil.
Fuente: blog.mendelics.com.br
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
El panel abarca:
El panel incluye tanto genes mitocondriales como nucleares. Algunos ejemplos de genes cubiertos son:
La metodología utilizada para este es:
Saliva: Ayuno total de 30 minutos.
Hasta 10 días.
Solicitud médica
Tipo | Descrição |
Técnica | Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + Sanger |
Acurácia | 99% |
Oficina Principal
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Oficina en Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301, Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130