La prueba Horizon de Natera es un examen genético dirigido al rastreo de portadores (screening de portadores), que identifica si una persona porta mutaciones genéticas que pueden ser transmitidas a sus hijos y resultar en enfermedades genéticas recesivas. Es especialmente útil para parejas que planean concebir, ayudando a identificar riesgos de transmitir condiciones hereditarias.
Visión General
El 88% de los portadores de Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal (AME) y el síndrome del X frágil no tienen antecedentes familiares.
Fuente: 1Archibald et al. Genet Med. 2018;20:513-523.
1 de cada 7 personas es portadora de enfermedades recesivas.
Fuente: Westemeyer et al. Genet Med. 2020;22(8):1320-28.
1 de cada 634 bebés se ve afectado por al menos una de las condiciones probadas en el panel Horizon.
Fuente: Westemeyer et al. Genet Med. 2020;22(8):1320-28.
¿Cuándo considerar esta prueba?
Considere realizar esta prueba cuando exista:
Parejas que planean tener hijos
Para identificar si ambos son portadores de mutaciones en el mismo gen, lo que aumenta el riesgo de que los hijos padezcan una enfermedad genética.
Antecedentes familiares
Las personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas pueden beneficiarse de la prueba para evaluar sus riesgos.
Embarazo actual
Las mujeres embarazadas pueden realizar la prueba para identificar el riesgo de que el bebé herede condiciones genéticas.
Donantes
Donantes de esperma o de óvulos
Genes Analizados
El panel abarca:
2 hasta 613
Genes
Consulte la sección de documentos para la lista de condiciones y genes probados.