El Genoma Completo Multiómico ofrece un análisis integral de todo el ADN de una persona con una mejora para la detección de mutaciones mitocondriales y el análisis de variaciones estructurales no ofrecidas en el Genoma convencional.
Fuente: Estatísticas e fatos relevantes
Estudios señalados por la Sociedad Brasileña de Endocrinología y Metabología muestran que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, es decir, son heredadas de los padres biológicos.
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
La prueba secuencia todo el genoma humano, que incluye aproximadamente 20,000 genes y cerca de 3 mil millones de pares de bases de ADN. Esto cubre no solo las regiones codificantes de los genes (exones), sino también las regiones intrónicas (no codificantes), las regiones promotoras y otras áreas regulatorias, así como variantes estructurales (como CNVs y reorganizaciones genómicas).
Genoma mitocondrial completo, que contiene 37 genes involucrados en la producción de energía celular, y Variaciones estructurales en el genoma nuclear, como CNVs (Variaciones en el Número de Copias), grandes deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones.
La metodología utilizada para esta prueba es:
Sangre: No requiere ayuno.
Saliva: Ayuno total de 30 minutos.
Hasta 30 días.
Solicitud médica (incluyendo informe médico)
Tipo | Descripción |
Técnica | NGS + (SNV, INDEL, CNV) |
Precisión | 99% |
Reclasificación de Variantes | Diaria |
Datos Brutos | Gratuito – FASTQ, VCF y BAM. Obs: Solicitar junto con la prueba. |
Oficina Principal
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Oficina en Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301, Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130