El Exoma Completo Multiómico es un examen de secuenciación completa del exoma que ofrece un análisis más detallado y completo que el Exoma Convencional, además de cubrir variantes más complejas que el secuenciamiento estándar del exoma puede no detectar.
Fuente: Estatísticas e fatos relevantes
Estudios señalados por la Sociedad Brasileña de Endocrinología y Metabología muestran que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, es decir, son heredadas de los padres biológicos.
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
La prueba secuencia todo el genoma humano, que incluye aproximadamente 20,000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases de ADN. Esto cubre no solo las regiones codificantes de los genes (exones), sino también las regiones intrónicas (no codificantes), las regiones promotoras y otras áreas regulatorias, así como variantes estructurales (como CNVs y reorganizaciones genómicas).
La metodología utilizada para esta prueba es:
Sangre: No requiere ayuno.
Saliva: Ayuno total de 30 minutos.
Hasta 35 días.
Solicitud médica (incluyendo informe médico)
Tipo | Descripción |
Técnica | NGS + (SNV, INDEL, CNV) |
Precisión | 99% |
Reclasificación de Variantes | Gratuito |
Datos Brutos | Gratuito – FASTQ, VCF y BAM. Obs: Solicitar junto con la prueba. |
Oficina Principal
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Oficina en Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301, Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130