El Exoma Completo es un examen de secuenciación completa del exoma que analiza todas las regiones codificantes de los genes humanos. Esta prueba se utiliza principalmente para el diagnóstico de enfermedades genéticas raras y hereditarias, además de proporcionar información detallada sobre variantes genéticas que pueden estar asociadas con diversas condiciones clínicas
Fuente: Estatísticas e fatos relevantes
Estudios señalados por la Sociedad Brasileña de Endocrinología y Metabología muestran que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, es decir, son heredadas de los padres biológicos.
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
El exoma analiza aproximadamente 20,000 genes humanos, enfocándose en las regiones codificantes, que son las partes de los genes responsables de la producción de proteínas. Estas regiones comprenden cerca del 1-2% del genoma, pero es donde ocurre la mayoría de las mutaciones asociadas con enfermedades genéticas.
La metodología utilizada para esta prueba es:
Sangre: No requiere ayuno.
Saliva: Ayuno total de 30 minutos.
Hasta 35 días.
Solicitud médica (incluyendo informe médico)
Tipo | Descripción |
Técnica | NGS + (SNV, INDEL, CNV) |
Precisión | 99% |
Reclasificación de Variantes | Gratuita |
Datos Brutos | Gratuito – FASTQ, VCF y BAM. |
Obs: Solicitar junto con la prueba.
Oficina Principal
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Oficina en Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301, Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130