Empower es una prueba genética para quienes desean comprender mejor su riesgo de desarrollar cáncer debido a casos frecuentes de cáncer en la familia o para orientar opciones de tratamiento personalizadas tras un diagnóstico de cáncer.
El panel incluye genes asociados a más de 12 tipos diferentes de cáncer.
Empower analiza genes específicos para ayudar a determinar su riesgo de desarrollar cáncer.
Del 5% al 10% de todos los cánceres pueden atribuirse a variantes genéticas hereditarias o alteraciones en un gen específico.¹ El cáncer puede ocurrir en familias cuando las personas tienen estas variantes. Si le preocupa el patrón de cáncer en su familia, las pruebas genéticas pueden proporcionar más información sobre su riesgo de cáncer.
Garber J. E., Offit K. Hereditary Cancer
Predisposition Syndromes.J. Clin. Oncol.
2005;23:276-292. doi:
10.1200/JCO.2005.10.042
Knowledge and update of genetic counseling and counseling and colonoscopic screening amoung individuals at increased risk for Lynch syndrome and their endoscopists from the Family health promotion Project.
2016 Feb;111(2):285-93.
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
EMPOWER™ é indicado para pacientes com suspeita de câncer hereditário:
Pessoas com múltiplos casos de câncer na família, especialmente se os diagnósticos ocorreram em parentes próximos (pais, irmãos, filhos) e em idades jovens. Famílias com casos de câncer hereditário, como câncer de mama e ovário, câncer colorretal hereditário, câncer de próstata, entre outros.
Indivíduos diagnosticados com câncer em idade jovem (geralmente abaixo dos 50 anos) podem ter uma predisposição genética que deve ser investigada.
Pessoas que desenvolveram mais de um tipo de câncer primário ao longo da vida, o que pode indicar uma predisposição genética.
Cânceres específicos que são frequentemente associados a síndromes genéticas hereditárias, como câncer de mama, ovário, próstata, pâncreas, colorretal, entre outros.
Indivíduos com histórico pessoal ou familiar de síndromes genéticas conhecidas que aumentam o risco de câncer, como Síndrome de Lynch, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Cowden, entre outras.
Pacientes cujos médicos recomendam testes genéticos devido a fatores de risco identificados durante consultas e avaliações clínicas.
Pessoas que desejam informações detalhadas para planejar estratégias de prevenção personalizadas e tratamentos mais eficazes, especialmente se já foram diagnosticadas com câncer.
Pessoas sem histórico familiar ou pessoal significativo de câncer, mas que estão preocupadas com o risco genético devido a outros fatores, como ancestralidade específica ou exposições ambientais.
El panel abarca:
AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CYLD, DDX41, DICER1, EGFR, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, GATA2, GREM1, HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
La metodología utilizada para este es:
SANGRE: No requiere ayuno.
Hasta 21 días naturales
Solicitud médica
Tipo | Descripción |
Técnica | NGS + CNVs |
Profundidad | >100x |
Cobertura | >99% Regiones de las regiones algo |
Resolución de VUS | Sanger, MLPA, *RNA-seq*Las pruebas de ARN pueden ayudar a mejorar la detección y clasificación de ciertas variantes que se encuentran en las regiones del sitio de corte (splice).Si hay evidencia de que una variante detectada puede impactar el splicing, se realizará un análisis de ARN. Un informe actualizado se emitirá automáticamente para usted y su paciente si una variante es reclasificada con análisis de ARN. |
Oficina Principal
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