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Oncologia

EMPOWER™

Painel de Câncer Hereditário

O Empower é um teste genético para aqueles que querem entender melhor o seu risco de desenvolver câncer devido à ocorrência de casos frequentes de câncer na família ou para orientar opções de tratamento personalizadas após um diagnóstico de câncer.

O Painel inclui genes associados a mais de 12 tipos diferentes de câncer.

Visão Geral

O Empower analisa genes específicos para ajudar a determinar o seu risco de desenvolvimento de câncer.

Variantes genéticas patogênicas aumentam significativamente sua probabilidade de desenvolver câncer

Risco de câncer de mama durante toda a vida¹

Risco de câncer colorectal²

Risco de câncer colorretal durante toda a vida¹

Mova o cursor sobre as barras para ver os valores* (em %)

*Valores aproximados

1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic v1 .2023

2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal v2.2023

5-10%

De 5% a 10% de todos os cânceres podem ser atribuídos a variantes genéticas hereditárias ou alterações em um gene específico.¹ O câncer pode ocorrer em famílias, quando as pessoas têm essas variantes. Se você se preocupa com os padrões de câncer em sua família, o teste genético pode fornecer mais informações do Risco de câncer.

Garber J. E., Offit K. Hereditary Cancer

Predisposition Syndromes.J. Clin. Oncol.
2005;23:276-292. doi:
10.1200/JCO.2005.10.042

69%

69% dos pacientes em risco de síndrome de Lynch nunca foram aconselhados a se submeter ao teste genético.

Knowledge and update of genetic counseling and counseling and colonoscopic screening amoung individuals at increased risk for Lynch syndrome and their endoscopists from the Family health promotion Project.
2016 Feb;111(2):285-93.

Quando considerar esse teste?

Considere fazer este teste quando há:

Histórico pessoal de câncer em Idade Jovem
Histórico pessoal ou familiar de câncer de ovário, mama masculino ou câncer de pâncreas
Múltiplos cânceres no mesmo lado da família
Ascendência Judaica Ashkenazi
Preocupação com histórico pessoal ou familiar de câncer

Indicações

EMPOWER™ é indicado para pacientes com suspeita de câncer hereditário:

Pessoas com múltiplos casos de câncer na família, especialmente se os diagnósticos ocorreram em parentes próximos (pais, irmãos, filhos) e em idades jovens. Famílias com casos de câncer hereditário, como câncer de mama e ovário, câncer colorretal hereditário, câncer de próstata, entre outros.

Indivíduos diagnosticados com câncer em idade jovem (geralmente abaixo dos 50 anos) podem ter uma predisposição genética que deve ser investigada.

Pessoas que desenvolveram mais de um tipo de câncer primário ao longo da vida, o que pode indicar uma predisposição genética.

Cânceres específicos que são frequentemente associados a síndromes genéticas hereditárias, como câncer de mama, ovário, próstata, pâncreas, colorretal, entre outros.

Indivíduos com histórico pessoal ou familiar de síndromes genéticas conhecidas que aumentam o risco de câncer, como Síndrome de Lynch, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Cowden, entre outras.

Pacientes cujos médicos recomendam testes genéticos devido a fatores de risco identificados durante consultas e avaliações clínicas.

Pessoas que desejam informações detalhadas para planejar estratégias de prevenção personalizadas e tratamentos mais eficazes, especialmente se já foram diagnosticadas com câncer.

Pessoas sem histórico familiar ou pessoal significativo de câncer, mas que estão preocupadas com o risco genético devido a outros fatores, como ancestralidade específica ou exposições ambientais.

Genes analizados

O painel abrange:

81

Genes

AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CYLD, DDX41, DICER1, EGFR, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, GATA2, GREM1, HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Metodologia

A metodologia utilizada para este é:

Amostra:

Sangue

PREPARO:

SANGUE: Não necessita jejum. 

PRAZO PARA RESULTADO:

Até 21 dias corridos

DOCUMENTOS NECESSÁRIOS:

Pedido médico.

TipoDescrição
TécnicaNGS + CNVs
Profundidade>100x
Cobertura>99% Regiões das regiões algo
Resolução de VuS

Sanger, MLPA, *RNA-seq


*Os testes de RNA podem ajudar a melhorar a detecção e classificação de certas variantes que se enquadram nas regiões do siteo de splice.

Se houver evidências de que uma variante detectada pode impactar o splicing, a análise de RNA será concluída*. Um relatório atualizado será emitido automaticamente para você e seu paciente se uma variante for reclassificada com análise de RNA

Como solicitar o teste?

Entre em contato com nosso Customer Services
A Exatus Gene irá enviar um kit de coleta e orientar a sua coleta
Faremos a retirada do kit coletado e enviaremos para análise do laboratório
O laudo será disponibilizado no Portal SysGene e no seu e-mail