Chama-se sequenciamento do exoma completo. Conheça agora.

Trata-se do sequenciamento do exoma completo.

Antes que você pergunte, o exoma não é nenhum órgão do nosso corpo. É um conjunto de éxons, que, resumidamente, são a parte do nosso gene responsável pela codificação das proteínas.

Por mais que sejam uma pequena parte do nosso genoma, 85% das doenças relacionadas ao gene humano são causadas por alterações nos éxons.

Então, com sequenciamento do exoma completo é possível investigar alterações genéticas que causam quadros clínicos, e também alterações neutras ou benéficas.

Contudo, o exoma não é um exame de prevenção. Para você solicitar um sequenciamento completo do exoma, é necessário que o pedido seja feito por um médico a partir de diversas necessidades e especificidades.

O sequenciamento completo do exoma é ideal para análise genética de pacientes que possuem quadros clínicos NÃO IDENTIFICADOS, mesmo após a investigação com outros exames como o SNP-array e MLPA.

Aqui na Exatus Gene você pode realizar o sequenciamento do exoma completo incluindo CNVs e análise do DNA mitocondrial. Em casos específicos é também realizada a coleta dos pais, possibilitando analisar sem custo se o gene reportado foi herdado.

A coleta é feita através de SWAB, onde o envio e a retirada é feita em domicílio, com uma equipe especializada acompanhando todo o processo de coleta até a chegada no laboratório. O valor do exame pode ser parcelado em até 12 vezes sem juros.