O SNP array é um teste genético utilizado principalmente para a detecção de variações genéticas em grandes regiões do DNA. Ele é utilizado para identificar mutações que podem estar relacionadas a doenças hereditárias ou a síndromes genéticas.
Visão Geral
No Brasil, estima-se que cerca de 1 em cada 100 crianças nasça com autismo, seguindo padrões globais de prevalência.
Muitas crianças só recebem o diagnóstico de TEA entre os 4 e 5 anos, quando os sinais são mais evidentes, mas intervenções mais eficazes costumam ser aquelas realizadas antes dos 3 anos.
O risco de abortos por causas genéticas aumenta com a idade materna, especialmente em mulheres com mais de 35 anos, devido à maior incidência de aneuploidias. Em mulheres acima dos 40 anos, a incidência de abortos espontâneos pode chegar a 50%.
ou doenças hereditárias, especialmente aquelas que envolvem alterações cromossômicas ou grandes deleções e duplicações (ex.: síndromes de microdeleção)
Análise de distúrbios do desenvolvimento
como deficiência intelectual, autismo e atraso no desenvolvimento;
Investigação de infertilidade
e abortos recorrentes.
Genes analizados
O painel abrange:
O SNP array não se concentra em genes específicos, mas sim em grandes regiões do genoma, analisando centenas de milhares a milhões de SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único). A tecnologia permite a detecção de alterações de número de cópias (CNVs) em grandes trechos de DNA, identificando deleções, duplicações e outras variações estruturais.