A BluePrint oferece uma ampla variedade de painéis multigênicos voltados para diversas áreas de estudo, incluindo cardiologia, pneumologia, oftalmologia, pediatria, neurologia, dermatologia, endocrinologia, imunologia, nefrologia e hematologia.
Fonte: bvsms.saude.gov.br
1 a cada 27 judeus Ashkenazi é portador da mutação de Tay-Sachs que é um distúrbio neurodegenerativo fatal causado pela ausência de uma enzima necessária para a quebra de substâncias gordurosas no cérebro.
Fonte: www.msdmanuals.com
5% a 10% das doenças raras genéticas têm algum tipo de tratamento efetivo disponível.
Fonte: Relatório NORD (National Organization for Rare Disorders) de 2020.
Considere fazer este teste quando há:
O painel abrange:
São mais de 220 painéis cobrindo 14 especialidades médicas com painéis variando de 2 genes até 3000 genes, dependendo do painel a ser escolhido.
A metodologia utilizada para este é:
SANGUE: Não necessita jejum.
SALIVA: 30 minutos de Jejum total.
Até 21 dias corridos
Pedido médico.
| Tipo | Descrição |
| Técnica | NGS + CNVs |
| Profundidade | >100x |
| Cobertura | >99% Regiões das regiões algo |
| Resolução de VuS | Sanger, MLPA |
Unidade Matriz
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Unidade Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301 , Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130