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O Exoma Completo é um exame de sequenciamento completo do exoma que analisa todas as regiões codificantes dos genes humanos. Este teste é usado principalmente para o diagnóstico de doenças genéticas raras e hereditárias, além de fornecer informações detalhadas sobre variantes genéticas que podem estar associadas a várias condições clínicas.
Estudos apontados pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia mostram que 80% das doenças raras têm origem genética, ou seja, são herdadas dos pais biológicos.
Considere fazer este teste quando há:
O exoma analisa aproximadamente 20.000 genes humanos, focando nas regiões codificantes, que são as partes dos genes responsáveis pela produção de proteínas. Essas regiões compreendem cerca de 1-2% do genoma, mas são onde ocorre a maioria das mutações associadas a doenças genéticas.
A metodologia utilizada para este é:
Sangue: Não Necessita jejum.
Saliva: 30 minutos de Jejum total.
Em até 35 dias.
Pedido médico (incluindo laudo médico)
Tipo | Descrição |
Técnica | NGS + (SNV, INDEL, CNV) |
Acurácia | 99% |
Reclassificação de Variantes | Gratuito |
Dados Brutos | Gratuito – FASTQ, VCF e BAM. Obs: Solicitar junto com o teste |
Unidade Matriz
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Unidade Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301 , Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130