CentoGenome®

O sequenciamento do genoma inteiro (WGS) identifica quase todas as alterações no DNA de um paciente, sequenciando toda a codificação da proteína e as regiões não codificantes do genoma.

Hoje existem milhões de pacientes que sofrem de doenças genéticas mal diagnosticadas ou não diagnosticadas como resultado de testes genéticos insuficientes. Embora, em certos casos, abordagens como teste de gene único, teste de painel ou microarrays possam identificar a causa de uma doença, essas análises são limitadas e podem não revelar a causa genética completa. O WGS, por outro lado, supera essas limitações e é o único teste que pode detectar quase todos os tipos de variantes genéticas causadoras de doenças em um único teste.

A maioria dos estudos sobre doenças genéticas tem sido fortemente tendenciosa para variantes em regiões codificadoras de genes, mas isso representa apenas aprox. 1-2% de todo o genoma de um paciente. Recentemente, no entanto, um crescente corpo de estudos demonstrou que a WGS clínica oferece uma análise mais abrangente do que Exoma Completo e pode fornecer diagnóstico molecular onde WES não pode.

Variantes não codificantes, como variantes patogênicas intergênicas e intrônicas, estão crescendo em número e importância, abrangendo desde variantes de sequência até variações estruturais mais complexas.

 

PRAZO: até 30 dias

COLETA: Saliva, Sangue e BloodSpot.