CentoMetabolic®

CentoMetabolic® – Um único teste para todos os distúrbios metabólicos clinicamente relevantes.

O painel CentoMetabolic® foi projetado para testar uma grande quantidade de distúrbios metabólicos cerca de 200 doenças metabólicas divididas em 19 categorias. Ele integra testes genéticos e bioquímicos, entre eles ensaios enzimáticos uma seleção de biomarcadores. Quando são detectadas variantes genéticas relevantes para o seu paciente através do CentoMetabolic®, complementamos automaticamente com o biomarcador e/ou teste enzimático (se aplicável) e incluímos os resultados no seu laudo médico. Além disso, o CentoMetabolic® inclui a análise de variantes do número de cópias (CNV) sem nenhum custo extra.

O CentoMetabolic® permite a confiança de uma avaliação minuciosa para um possível diagnóstico metabólico e, ao mesmo tempo, fornece uma oportunidade de provar as consequências da variante genética identificada.

Para quem considerar a utilização do CentoMetabolic®?

O Centometabolic deve ser considerado para pacientes que atendem a um dos seguintes critérios:

• Suspeitos de doenças metabólicas
• Bebês que apresentem letargia ou dor abdominal ou vômito ou icterícia ou acidose metabólica
• Atraso no desenvolvimento
• Internação em unidade de terapia intensiva neonatal (UTI), principalmente devido à epilepsia de origem pouco clara e distúrbio de consciência

 

GENES ANALISADOS
ABCA1, ABCB4, ABCC2, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAT1, ADA, AGA, AGL, AGPS, AGXT, ALAD, ALAS2, ALDH4A1, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALPL, ANTXR2, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOE, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CETP, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPOX, CPS1, CPT1A, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DBT, DDC, DHCR7, DIABLO, DLX4, DNAJC5, DPYD, ENO3, ENPP1, EPHX2, ETHE1, FAH, FBP1, FECH, FGF23, FUCA1, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GHR, GK, GLA, GLB1, GM2A, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HLCS, HMBS, HPD, HPRT1, HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, ITIH4, IVD, KHK, LAMP2, LCAT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPI, LMBRD1, LPA, LPL, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCSK9, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PNPO, POR, PPOX, PPP1R17, PPT1, PRKAG2, PSAP, PYGL, PYGM, RBCK1, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A36, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A3, SLC37A4, SLC3A1, SLC3A2, SLC40A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SUMF1, TAT, TFR2, TPP1, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS

 

PRAZO: até 30 dias

COLETA: Saliva, Sangue e BloodSpot.