La Prueba de la Mejilla es un examen genético de cribado neonatal ampliado, que detecta variantes genéticas asociadas con diversas enfermedades tratables desde el nacimiento, ofreciendo una oportunidad de intervención temprana.
1 de cada 15,000 recién nacidos es diagnosticado con Hiperplasia Adrenal Congénita: trastorno genético que afecta la producción de hormonas en las glándulas adrenales, pudiendo causar problemas en el desarrollo sexual y crisis metabólicas.
Fuente: Ministério da Saúde do Brasil
1 de cada 4,000 recién nacidos es diagnosticado con Hipotiroidismo Congénito, un trastorno endocrino en el que la glándula tiroides del bebé no produce suficientes hormonas tiroideas, lo que puede causar retrasos en el desarrollo físico y mental.
Fuente: Ministério da Saúde do Brasil
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
(superior a la prueba del talón)
El panel abarca:
AAAS, ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACOX2, ACSF3, ADA, ADAMTS13, AGL, AGRN, AHCY, AICDA, AK2, AKR1D1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG14, ALG2, ALPL, AMACR, AMN, AMT, APOA5, APOB, APOC2, AQP2, ARG1, ARPC1B, ARSA, ARSB, ASCC3, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AVPR2, B2M, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND, BTD, BTK, C3, CA5A, CACNA1S, CAD, CARD11, CARMIL2, CASP8, CASR, CBLIF, CBS, CD247, CD27, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CDCA8, CFP, CFTR, CHAT, CHD8, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CIITA, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLPB, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COLQ, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CSF3R, CTLA4, CTNS, CTPS1, CUBN, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DGAT1, DHFR, DLD, DMD, DMP1, DNAJC12, DNAJC21, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DUOX2, DUOXA2, EFL1, EIF6, ELANE, ENPP1, EPO, ERCC6L2, ETFA, ETFB, ETFDH, F13A1, F13B, F2, F8, F9, FAAP24, FAH, FAS, FASLG, FBP1, FERMT3, FGA, FGF23, FGFR3, FLAD1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, G6PC1, G6PC3, GAA, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLA, GLDC, GLI2, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GOT2, GPIHBP1, GUSB, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAVCR2, HAX1, HBB, HCFC1, HEATR3, HK1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2, HSD3B7, HYOU1, IDS, IDUA, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL18BP, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, IMPDH2, INO80, INS, INSR, IRAK1, IRAK4, IRF4, IRF8, IRS4, ITGB2, ITK, ITPKB, IVD, IYD, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ2, KCNT1, LAMA5, LAMB2, LAT, LCK, LCP2, LCT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LHX3, LHX4, LIPA, LMBRD1, LMF1, LPL, LRP4, LYN, LYST, MAGED2, MAGT1, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN2B1, MAP3K14, MC2R, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MPI, MPL, MRAP, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MYD88, MYH9, MYO5B, MYO9A, MYSM1, NAGLU, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFKB1, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NR0B1, NR1H4, NR5A1, NTN1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX1, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PGM1, PGM3, PHEX, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3CD, PIK3R1, PKLR, PLAGL1, PLEC, PLPBP, PNP, PNPO, POLD1, POLD2, POMC, POR, POU1F1, POU2AF1, PREPL, PRF1, PRKCD, PROP1, PSAT1, PSPH, PTF1A, PTPRC, PTS, PURA, PYGL, QDPR, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RASGRP1, RB1, RC3H1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, ROBO1, RORC, RPH3A, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RYR1, SASH3, SBDS, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEMA7A, SH2D1A, SH3KBP1, SI, SLC12A1, SLC16A1, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC2A1, SLC2A2, SLC31A1, SLC34A3, SLC35A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC46A1, SLC51A, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A5, SLC6A6, SLC7A7, SLC7A9, SMN1, SMPD1, SNAP25, SORD, SOX3, SP110, SPI1, SPPL2A, SPR, SRP54, SRP72, STAR, STAT1, STX11, STXBP2, SYT2, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TBX19, TBX21, TCF3, TCN2, TEFM, TFRC, TG, TH, THAP11, THRA, TIRAP, TJP2, TK2, TOP2B, TOR1AIP1, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TSR2, TTPA, TUBB1, TYK2, UCP2, UGT1A1, UNC13A, UNC13D, UNG, UROS, USP53, VAMP1, VDR, VKORC1, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZFP57, ZFYVE19, ZNF143, ZNF808, ZNRF3
La metodología utilizada para esta prueba es:
Saliva: Ayuno total de 30 minutos.
Hasta 21 días corridos
Solicitud médica
Tipo | Descripción |
Técnica | Secuenciación de Nueva Generación (NGS) |
Precisión | 99% |
Oficina Principal
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Oficina en Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301, Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130