El testeo de variante familiar es una prueba genética realizada en miembros de una familia para determinar si tienen una mutación genética específica (variante) que fue previamente identificada en un pariente. Este tipo de prueba se utiliza principalmente cuando una condición genética hereditaria ha sido diagnosticada en un familiar, y hay preocupación de que otros miembros de la familia también puedan ser portadores o desarrollar la misma condición.
Fuente: bvsms.saude.gov.br
1 de cada 27 judíos Ashkenazíes es portador de la mutación de Tay-Sachs, que es un trastorno neurodegenerativo fatal causado por la ausencia de una enzima necesaria para la descomposición de sustancias grasas en el cerebro.
Fuente: www.msdmanuals.com
Fuente: Relatório NORD (National Organization for Rare Disorders) de 2020.
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
El panel abarca:
Mutación puntual ya identificada en el paciente probando.
La metodología utilizada para esta prueba es:
Sangre: No requiere ayuno.
Saliva: Ayuno total de 30 minutos.
Hasta 30 días corridos
Solicitud médica y el informe del familiar que tiene la mutación conocida.
Tipo | Descripción |
Técnica | Sanger, PCR o NGS dependiendo de la variante |
Oficina Principal
Rua Bento Gonçalves, 59, Sala 802 — Centro, Marau, RS — 99150-000
Oficina en Porto Alegre
Rua Gomes Jardim, 301, Sala 918/909 — Santana, Porto Alegre, RS — 90620-130