El Panel para Cáncer de Mama Hereditario analiza genes con evidencia bien establecida de asociación a un riesgo significativamente aumentado para el desarrollo de cáncer de mama. Las variantes patogénicas en los genes analizados pueden informar opciones de cirugías reductoras de riesgo, como por ejemplo la adenomastectomía bilateral.
Después del análisis del panel, es posible realizar una ampliación para analizar otros genes de predisposición hereditaria sin costo adicional (dentro de 30 días).
El 24% de las mujeres tienen antecedentes familiares de cáncer.
El 80% de las mujeres con indicación formal de evaluación genética nunca fueron orientadas por sus médicos para buscar asesoramiento genético.
Bellcross CA, Peipins LA, McCarty FA, Rodriguez JL, et al. Genet Med. Characteristics associated with genetic counseling referral and BRCA1/2 testing among women in a large integrated health system. 2015 Jan;17(1):43–50.
El 53% de los pacientes necesitan alterar el plan quirúrgico tras realizarse la prueba.
Risk factors for cancer. National Cancer Institute. 2015. Accessed June 19, 2023.
Considere realizar esta prueba en los siguientes casos:
El panel abarca:
ATM, BRCA1 , BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53
La metodología utilizada para este es:
SANGRE: No requiere ayuno.
SALIVA: Ayuno de 1 hora de líquidos y alimentos.
Hasta 10 días naturales
Solicitud médica.
Tipo | Descripción |
Técnica | NGS + CNVs |
Profundidad | >100x |
Tipo | Descripción |
Cobertura | >99% Regiones de las regiones algo |
Resolución de VUS | Sanger, MLPA |
Oficina Principal
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Oficina en Porto Alegre
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